목적: 선천성 심질환은 가장 흔한 선천성 기형으로 발생률은 약 0.8% 정도이다. 이 중에서 1/4 정도를 차지하는 심각한 선천성 심질환(Critical congenital heart disease, 이하 CCHD)은 조기에 치료하지 않으면 사망까지 이르게 할 수 있는 심질환을 의미하며, 현재 시행되는 산전 태아초음파 검사와 산후 신체검사로는 약 25~30% 정도의 CCHD를 발견하지 못한 채 퇴원하게 되고 동맥관이 폐쇄되면서 위험해질 수 있다. CCHD는 선천성 기형의 6~10% 정도를 차지하며, 선천선 기형으로 인한 사망의 약 20~40% 정도가 이에 해당한다. 미국, 스웨덴, 중국 등에서 발표된 후향적 연구에서 무증상 신생아의 pulse oximetry를 이용한 선별검사의 특이도는 99.9%, 위음성률은 0.3%인 정확한 검사로 보고되고 있다. 그 외에도 호흡기계 질환 및 감염 등으로 인한 비심인성 저산소증에 대한 감별도 가능하며 낮은 침습성뿐만 아니라 짧은 시간, 효율적인 가격-효용성 때문에 미국을 포함한 노르웨이, 아르헨티나, 아일랜드, 폴란드, 사우디아라비아, 벨라루스 등에서는 법적으로 정규검사로 시행되고 있다. CCHD는 조기에 수술이나 중재술과 같은 치료가 없을 경우 신경학적 손상 및 사망 등의 위험이 높은 질환이므로 높은 특이도 및 낮은 위음성률, 낮은 침습성, 가격-효용성이 기존 연구에서 입증된 pulse oximeter를 이용한 선별검사를 정규적으로 도입하는 것이 필요하다. 현재 국내에서는 1997년부터 모든 신생아를 대상으로 6종의 선천성 대사이상 질환에 대한 선별검사는 무상 및 정규검사로 시행되고 있으나 CCHD에 대한 정규 선별검사는 없는 실태이다. 대상 및 방법: 2016년 4월 4일부터 2017년 7월 31일까지 16개월간 순천향대학교 부속 천안, 구미병원에서 출생한 총 335명 (각 291, 44명)의 신생아들을 대상으로 재태주수, 출생체중, 산전초음파 이상 유무, 선별검사 시의 체중, 출생 후 선별검사까지의 시간, 동맥관전(우측 팔)/동맥관후(다리) 산소포화도를 pulse oximetry로 측정하여 조사하였다. 출생 24시간 이후의 동맥관전/동맥관후 산소포화도가 모두 95% 미만이거나, 차이가 3% 초과할 때를 cut off value로 정하였다. 결과: 335명의 신생아 중 감염 등의 다른 저산소증을 유발할만한 비심인성 요인이 없으면서 선별검사상 양성인 환아는 0명이었으며 선별검사로 인한 감염 등의 문제는 없었다. 결론: 본 연구는 pulse oximetry를 이용한 CCHD 선별검사를 국내에서 적용해 본 예비연구이다. 선별검사에서 양성이었던 환아는 없었으며 짧은 연구기간으로 인한 총 신생아의 수가 적은 점, 현재까지 보고된 0.3%의 낮은 위음성률 등을 고려하였을 때 추후 더 많은 신생아를 대상으로 연구를 지속할 예정이다.